Erfelijke vorm
Erfelijke vorm van Stiffbaby-Syndroom
Stiff person syndroom, erfelijk
Hyperekplexia
Erfelijke vorm van Stiffbaby-Syndroom
Erfelijk stiff person syndroom is een aangeboren aandoening van het zenuwstelsel. De oorzaak is een verandering op chromosoom 4 of 5.
Het erfelijke stiff person syndroom kenmerkt zich door stijfheid en ongecontroleerde bewegingen. Deze kenmerken kunnen bij onverwachte impulsen toenemen en tijdens het slapen afnemen.
De stijfheid en ongecontroleerde bewegingen uiten zich meteen na de geboorte en kunnen verminderen na het eerste levensjaar. Later kunnen deze kenmerken weer terugkomen.
Lees verder: bronpagina
Stiff person syndroom, erfelijk
Erfelijk stiff person syndroom is een aangeboren aandoening. Dan verstijven de spieren bij een onverwachte gebeurtenis, zoals wanneer iemand schrikt. Dan kan een kind zich niet bewegen en ook met ademen stoppen. Als het kind slaapt worden de spieren minder stijf. De oorzaak is een verandering van het erfelijk materiaal.
Soms bewegen de armen of benen tijdens het slapen, of kunnen de spieren schokken. Heel soms komt er epilepsie voor.
Meestal worden deze kenmerken na het eerste levensjaar minder. Maar ook op oudere leeftijd schrikken mensen met het erfelijk stiff person syndroom snel en krijgen dan stijve spieren. Bij sommigen blijven de ledematen af en toe in de slaap bewegen. Soms blijft de epilepsie bestaan.
Er bestaat ook een verworven vorm van stiff person syndroom, die op latere leeftijd begint.
Volledige pagina: stiff-person-syndroom-erfelijk
Hyperekplexia is een aandoening waarbij de spieren van kinderen verstijven wanneer zij schrikken van een gering geluid of lichte aanraking.
Hyperekplexia wordt ook wel starttle disease genoemd. Starttle is de Engelse term voor schrikken.
Hyperekplexia kan ook stiff baby syndroom genoemd, omdat baby’s met deze aandoening erg stijf (stiff is de Engelse term voor stijf) aanvoelen. Een andere term is hereditary stiff man syndroom. Hereditary betekent erfelijk en aangeboren, en stiff man stijf mens.
Hyperekplexia geeft al klachten direct na de geboorte. Sommige moeders kunnen ook navertellen dat de baby in de buik ook al anders bewogen heeft en heftige reageerde op geluiden.
Auteur: JH Schieving
Lees verder (Bron): Kinderneurologie.eu